Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Small end part of bone

Nazwa kliniczna: Small epiphyses

Reduction in the size or volume of epiphyses.

HPO HP:0010585

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

20 genów powiązanych z Small end part of bone

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Small end part of bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3ZawszeW 2 chorobach
COL2A1collagen type II alpha 1 chainCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
MMP13matrix metallopeptidase 13Często (30–79%)W 2 chorobach
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Często (30–79%)W 2 chorobach
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Często (30–79%)W 1 chorobie
TMEM67transmembrane protein 67Często (30–79%)W 1 chorobie
COMPcartilage oligomeric matrix proteinCzasami (5–29%)W 3 chorobach
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinCzasami (5–29%)W 2 chorobach
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
KIF22kinesin family member 22Nie odnotowanoW 1 chorobie
MATN3matrilin 3Nie odnotowanoW 2 chorobach
NANSN-acetylneuraminate synthaseNie odnotowanoW 1 chorobie
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNie odnotowanoW 1 chorobie
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNie odnotowanoW 1 chorobie
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Nie odnotowanoW 1 chorobie
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of end part of bone

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test