Cecha
Hypoplastic ischia
Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Hypoplastic ischia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test15 genów powiązanych z Hypoplastic ischia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hypoplastic ischia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni