Cecha
Irregular end part of long bone
Nazwa kliniczna: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test17 genów powiązanych z Irregular end part of long bone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Irregular end part of long bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Zawsze | W 3 chorobach |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SIK3SIK family kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACANaggrecan | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF22kinesin family member 22 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MATN3matrilin 3 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni