PIK3CA

Report curato rilevante per questo gene

• Disturbi da megalencefalia e iperaccrescimento della via MTOR

  • Iperaccrescimento e malformazioni cerebrali dovuti a variazioni dei geni della via MTOR

    Causate da variazioni attivanti in AKT3, MTOR, PIK3CA o PIK3R2, geni della via di crescita PI3K-AKT-MTOR. Le variazioni possono insorgere de novo in una copia del gene in ogni cellula, oppure dopo il concepimento, così che solo alcune cellule sono interessate (mosaicismo).

    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La gestione prevede l'imaging cerebrale e il monitoraggio per l'idrocefalo, il trattamento dell'epilessia, che a volte include la chirurgia, e il supporto allo sviluppo. L'alpelisib è approvato per ridurre l'iperaccrescimento nell'iperaccrescimento correlato a PIK3CA, ma non si sa se sia utile per le caratteristiche cerebrali. La maggior parte dei casi insorge de novo, quindi il rischio di ricorrenza è di solito basso, ma è consigliata una consulenza genetica.

Struttura di PIK3CA

Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 91,7 kb del gene; 3207 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PIK3CA

Varianti con una pagina (5)

Le varianti PIK3CA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Varianti patogeniche ClinVar (90)

Le varianti PIK3CA che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

• Patogena 42
• Patogena/probabilmente patogena 7
• Probabilmente patogena 41

Vedi tutte le 90 con ogni altra variante PIK3CA in ClinVar → (si apre in una nuova scheda)

Geni associati alle stesse condizioni

• AKT3AKT serine/threonine kinase 3Condivide 1 condizione
• CCND2cyclin D2Condivide 1 condizione
• MTORmechanistic target of rapamycin kinaseCondivide 1 condizione
• PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a PIK3CA

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIK3CA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-21: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.21-c791e85a.

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