Tratto
Cystic kidney disease
Nome clinico: Renal cyst
A fluid filled sac in the kidney.
Riepilogo
- Detto anche
- Cystic kidneys, Kidney cyst
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test129 geni collegati a Cystic kidney disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cystic kidney disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 3 condizioni |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Sempre | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | In 2 condizioni |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX1paired box 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PBX1PBX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TULP3TUB like protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 89 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| UMODuromodulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSH3mutS homolog 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM10PR/SET domain 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TKTtransketolase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM138transmembrane protein 138 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM260transmembrane protein 260 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CELcarboxyl ester lipase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| INSinsulin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PAX4paired box 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP55centrosomal protein 55 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Non registrato | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Non registrato | In 1 condizione |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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