Tratto
Nerve tumor
Nome clinico: Neuroma
A tumor made up of nerve cells and nerve fibers.
Riepilogo
- Detto anche
- Pinched nerve, Nerve tumour
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Nerve tumor. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD10programmed cell death 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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