Tratto
Enlarged brain
Nome clinico: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Riepilogo
- Detto anche
- Macrencephaly
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Enlarged brain
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlarged brain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Sempre | In 2 condizioni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sempre | In 3 condizioni |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASPAaspartoacylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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