Tratto
Astrocytoma
Astrocytoma is a neoplasm of the central nervous system derived from astrocytes. Astrocytes are a type of glial cell, and thus astrocytoma is a subtype of glioma.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Astrocytoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MLH1mutL homolog 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSH3mutS homolog 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSH6mutS homolog 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDCD10programmed cell death 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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