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Tratto

Blood clot in artery of lung

Nome clinico: Pulmonary embolism

An embolus (that is, an abnormal particle circulating in the blood) located in the pulmonary artery and thereby blocking blood circulation to the lung. Usually the embolus is a blood clot that has developed in an extremity (for instance, a deep venous thrombosis), detached, and traveled through the circulation before becoming trapped in the pulmonary artery.

HPO HP:0002204

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the respiratory system

40 geni collegati a Blood clot in artery of lung

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blood clot in artery of lung. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CBScystathionine beta-synthaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
F8coagulation factor VIIISpesso (30–79%)In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
RHAGRh associated glycoproteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
SERPINC1serpin family C member 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
THBDthrombomodulinSpesso (30–79%)In 1 condizione
ACVRL1activin A receptor like type 1A volte (5–29%)In 1 condizione
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)A volte (5–29%)In 1 condizione
CCR1C-C motif chemokine receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ENGendoglinA volte (5–29%)In 1 condizione
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FASFas cell surface death receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
GDF2growth differentiation factor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
GNAQG protein subunit alpha qA volte (5–29%)In 2 condizioni
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BA volte (5–29%)In 1 condizione
IFNGR1interferon gamma receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IL10interleukin 10A volte (5–29%)In 1 condizione
IL12Ainterleukin 12AA volte (5–29%)In 1 condizione
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IL23Rinterleukin 23 receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
JAK2Janus kinase 2A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5A volte (5–29%)In 1 condizione
KLRC4killer cell lectin like receptor C4A volte (5–29%)In 1 condizione
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinA volte (5–29%)In 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AA volte (5–29%)In 1 condizione
PLP1proteolipid protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaA volte (5–29%)In 3 condizioni
PROS1protein SA volte (5–29%)In 3 condizioni
SMAD4SMAD family member 4A volte (5–29%)In 1 condizione
STAT4signal transducer and activator of transcription 4A volte (5–29%)In 1 condizione
TLR4toll like receptor 4A volte (5–29%)In 1 condizione
UBAC2UBA domain containing 2A volte (5–29%)In 1 condizione
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CRaramente (1–4%)In 1 condizione
CD55CD55 molecule (Cromer blood group)Non registratoIn 1 condizione
F13A1coagulation factor XIII A chainNon registratoIn 1 condizione
F2coagulation factor II, thrombinNon registratoIn 1 condizione
HABP2hyaluronan binding protein 2Non registratoIn 1 condizione
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of pulmonary circulation

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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