Tratto

Disturbed sensory perception

Alteration or impairment in the processing or interpretation of sensory information can lead to abnormal perceptions or experiences.

HPO HP:0010524

Detto anche: Agnosia
Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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23 geni collegati a Disturbed sensory perception

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Disturbed sensory perception. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Spesso (30–79%)	In 3 condizioni
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
APOEapolipoprotein E	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ATMATM serine/threonine kinase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CHEK2checkpoint kinase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MLH1mutL homolog 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MSH2mutS homolog 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MSH6mutS homolog 6	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MUTYHmutY DNA glycosylase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component	A volte (5–29%)	In 1 condizione
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	A volte (5–29%)	In 1 condizione
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PSEN1presenilin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RPS20ribosomal protein S20	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SEMA4Asemaphorin 4A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Disturbed perception with a stimulus

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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