Tratto
Abnormal blood clot
Nome clinico: Abnormal thrombosis
Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis).
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal blood clotting
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Abnormal blood clot
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal blood clot. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F12coagulation factor XII | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHAGRh associated glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| CTRCchymotrypsin C | Non registrato | In 1 condizione |
| HRGhistidine rich glycoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRSS1serine protease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRSS2serine protease 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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