Tratto
Abnormality on pulmonary function testing
Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal pulmonary function test
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test46 geni collegati a Abnormality on pulmonary function testing
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality on pulmonary function testing. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 6 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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