Tratto
Fatty lump
Nome clinico: Lipoma
Benign neoplasia derived from lipoblasts or lipocytes of white or brown fat. May be angiomatous or hibernomatous.
Riepilogo
- Detto anche
- Noncancerous fatty lump
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fatty lump. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TBXTT-box transcription factor T | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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