Tratto
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Riepilogo
- Detto anche
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Spinal dysraphism
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spinal dysraphism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane