Tratto

Spasms on one side of the face

Nome clinico: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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12 geni collegati a Spasms on one side of the face

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spasms on one side of the face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
TERTtelomerase reverse transcriptase	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Myoclonic spasms

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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