Abnormality of the skull

43 geni collegati a Abnormality of the skull

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the skull. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

• Abnormality of cranium17 geni
• Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 geni
• Abnormal sella turcica morphology5 geni
• Abnormality of facial bones3 geni
• Abnormality of the skull base3 geni
• Abnormal temporal bone morphology2 geni
• Craniofacial dysostosis2 geni
• Abnormal mastoid morphology1 gene
• Abnormal foramen magnum morphology
• Abnormal morphology of bony orbit of skull
• Abnormality of bone formation of cranium
• Abnormality of skull size
• Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
• Cephalocele

Tratti più generali

Fonte dei dati

• Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
• Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.