Tratto
Breast cancer
Nome clinico: Breast carcinoma
The presence of a carcinoma of the breast.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the breastAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test67 geni collegati a Breast cancer
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Breast cancer. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTHL1nth like DNA glycosylase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAD51CRAD51 paralog C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAD51DRAD51 paralog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AXIN2axin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MLH1mutL homolog 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MSH2mutS homolog 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MSH6mutS homolog 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 27 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNF43ring finger protein 43 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASP8caspase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDH1cadherin 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ESR1estrogen receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HMMRhyaluronan mediated motility receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| NQO2N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPCMLopioid binding protein/cell adhesion molecule like | Non registrato | In 1 condizione |
| PHB1prohibitin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Non registrato | In 1 condizione |
| RAD54LRAD54 like | Non registrato | In 1 condizione |
| RB1CC1RB1 inducible coiled-coil 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC67A1solute carrier family 67 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC3X-ray repair cross complementing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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