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Tratto

Neurofibroma

A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.

HPO HP:0001067

Riepilogo

Detto anche
Neurofibromata, Neurofibromatosis
Sistema corporeo
Abnormality of the integumentAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

18 geni collegati a Neurofibroma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Neurofibroma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
NF1neurofibromin 1Spesso (30–79%)In 4 condizioni
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSpesso (30–79%)In 2 condizioni
AKT1AKT serine/threonine kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
LRP1LDL receptor related protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorA volte (5–29%)In 2 condizioni
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BA volte (5–29%)In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaA volte (5–29%)In 1 condizione
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1A volte (5–29%)In 1 condizione
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1A volte (5–29%)In 1 condizione
SMOsmoothened, frizzled class receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
TERTtelomerase reverse transcriptaseA volte (5–29%)In 1 condizione
TRAF7TNF receptor associated factor 7A volte (5–29%)In 1 condizione
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseNon registratoIn 1 condizione
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BNon registratoIn 1 condizione
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CNon registratoIn 1 condizione
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

FibromaSkin cancerTumor of the peripheral nervous system

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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