Tratto
Multiple fatty lumps
Nome clinico: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Riepilogo
- Detto anche
- Lipomata
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Multiple fatty lumps
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple fatty lumps. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Non registrato | In 1 condizione |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBXTT-box transcription factor T | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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