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Tratto
EEG with polyspike wave complexes
The presence of complexes of repetitive spikes and waves in EEG.
Riepilogo
- Detto anche
- EEG: spike and multispike waves, 3-4 hz
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
EEG with polyspike wave complexesHP:0002392
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Read the genes linked to EEG with polyspike wave complexes, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a EEG with polyspike wave complexes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva EEG with polyspike wave complexes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CSTBcystatin B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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