Tratto
Finger overgrowth
Nome clinico: Macrodactyly
Significant increase in the length and girth of most or all of a digit compared to its contralateral digit (if unaffected) or compared to what would be expected for age/body build. The increased girth is accompanied by an increase in the dorso-ventral dimension AND the lateral dimension of the digit.
Riepilogo
- Detto anche
- Megalodactyly
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test4 geni collegati a Finger overgrowth
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Finger overgrowth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | In 6 condizioni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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