Tratto
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Riepilogo
- Detto anche
- Venous malformations
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Venous malformation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | In 5 condizioni |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCM2CCM2 scaffold protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDCD10programmed cell death 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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