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Tratto

Hamartomatous polyposis

Polyp-like protrusions which are histologically hamartomas. These can occur throughout the gastrointestinal tract. Hamartomatous polyps are composed of the normal cellular elements of the gastrointestinal tract, but have a markedly distorted architecture.

HPO HP:0004390

Riepilogo

Detto anche
Gastrointestinal hamartoma, Hamartomatous polyps
Sistema corporeo
Abnormality of the digestive systemAbnormal tissue mass

5 geni collegati a Hamartomatous polyposis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hamartomatous polyposis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
STK11serine/threonine kinase 11SempreIn 1 condizione
PTENphosphatase and tensin homologMolto spesso (80–99%)In 4 condizioni
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ASpesso (30–79%)In 1 condizione
ALKALK receptor tyrosine kinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

HamartomaIntestinal polyp

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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