Tratto
Cerebral cavernous malformation
A cerebral cavernous malformation (also known as cavernoma, cavernous angioma, cavernous hemangioma) is a collection of structurally abnormal slow-flow capillaries predominantly in the central nervous system. These are multiple mulberry-like distended caverns of dilated thin-walled capillaries without the normal intervening brain parenchymal architecture. Often, individual cavernomas are surrounded by hemosiderin representing remote oozing due to the abnormal capillaries.
Riepilogo
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Ottieni il mio Genome Test3 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cerebral Cavernous MalformationReads 4 of these genesCCM2KRIT1MAP3K3PDCD10About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesATP2B1About this report →
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Cerebral cavernous malformation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cerebral cavernous malformation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CCM2CCM2 scaffold protein | Sempre | In 3 condizioni |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Sempre | In 2 condizioni |
| MAP3K3mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PDCD10programmed cell death 10 | Sempre | In 3 condizioni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.21-777c9289.
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