Tratto
Enlarged tonsils
Increase in size of the tonsils, small collections of lymphoid tissue facing into the aerodigestive tract on either side of the back part of the throat.
Riepilogo
- Detto anche
- Enlargement of tonsils, Tonsillar hypertrophy, tonsils large/hypertrophy
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlarged tonsils. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD40LGCD40 ligand | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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