Tratto

Capillary malformation

A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).

HPO HP:0025104

Sistema corporeo: Abnormality of the integument

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10 geni collegati a Capillary malformation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Capillary malformation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
EPHB4EPH receptor B4	Sempre	In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Sempre	In 3 condizioni
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Sempre	In 1 condizione
STAMBPSTAM binding protein	Sempre	In 1 condizione
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
RASA1RAS p21 protein activator 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ASXL2ASXL transcriptional regulator 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	A volte (5–29%)	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Localized skin lesion

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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