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Tratto
Strawberry mark
Nome clinico: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
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Ottieni il mio Genome Test77 geni collegati a Strawberry mark
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Strawberry mark. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDCD10programmed cell death 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 37 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRP19signal recognition particle 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| JAK2Janus kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Non registrato | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Strawberry birthmark26 geni
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 geni
- Arachnoid hemangiomatosis16 geni
- Retinal capillary hemangioma16 geni
- Facial hemangioma12 geni
- Choroidal hemangioma5 geni
- Glabellar hemangioma5 geni
- Lumbosacral hemangioma4 geni
- Hemangiomatosis3 geni
- Hemangioma of the lip1 gene
- Visceral hemangioma
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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