Tratto
Increased size of tooth
Nome clinico: Macrodontia
Increased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD above mean for age. Alternatively, an apparently increased maximum width of the tooth.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased width of tooth, Large tooth, Tooth mass excess, Megalodontia
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased size of tooth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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