Tratto
General overgrowth
Nome clinico: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Growth abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test47 geni collegati a General overgrowth
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva General overgrowth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sempre | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sempre | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | In 5 condizioni |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ESR1estrogen receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF135ring finger protein 135 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| H3-3BH3.3 histone B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Non registrato | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 7 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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