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Gene

ACTL6A

actin like 6A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q26.33
Coordinate
Cromosoma 3: 179.562.926–179.588.407 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 25,5 kb
Proteina
429 amminoacidi
Noto anche come
Actl6, BAF53A, Arp4, Baf53a, INO80K, SMARCN1
Trascritto MANE Select
ENST00000429709.7NM_004301.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ACTL6A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ACTL6A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova ACTL6A. ACTL6A e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 179.075.667 a 180.075.666.Cromosoma 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbPIK3CA: 179.148.114–179.240.093, filamento direttoPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, filamento inversoKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, filamento direttoZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, filamento direttoMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.647, filamento inversoGNB4ACTL6A: 179.562.926–179.588.407, filamento direttoACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, filamento inversoMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, filamento direttoNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, filamento direttoUSP13: 179.652.730–179.804.368, filamento direttoUSP13PEX5L: 179.794.958–180.037.084, filamento inversoPEX5LDiagramma di ACTL6A: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 179.562.926–179.563.117, 192 basiEsone 2: 179.569.824–179.569.900, 77 basiEsone 3: 179.570.067–179.570.241, 175 basiEsone 4: 179.573.369–179.573.469, 101 basiEsone 5: 179.574.370–179.574.467, 98 basiEsone 6: 179.576.217–179.576.311, 95 basiEsone 7: 179.576.620–179.576.726, 107 basiEsone 8: 179.576.824–179.576.913, 90 basiEsone 9: 179.580.640–179.580.701, 62 basiEsone 10: 179.580.894–179.581.008, 115 basiEsone 11: 179.581.140–179.581.220, 81 basiEsone 12: 179.583.353–179.583.448, 96 basiEsone 13: 179.586.546–179.586.632, 87 basiEsone 14: 179.587.930–179.588.407, 478 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 25,5 kb del gene; 1290 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACTL6A

1

posizione in ACTL6A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25,5 kb di ACTL6A, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACTL6A: actin like 6A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/actl6a

Vancouver

Dante Labs. Gene ACTL6A: actin like 6A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/actl6a

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