Varianti
Varianti PIK3CA
Le 5 varianti PIK3CA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Esone 2 | 179.199.149 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E542K | c.1624G>A | Esone 10 | 179.218.294 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E726K | c.2176G>A | Esone 14 | 179.221.146 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G914R | c.2740G>A | Esone 19 | 179.230.077 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H1047R | c.3140A>G | Esone 21 | 179.234.297 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |