Tratto
Strawberry birthmark
Nome clinico: Capillary hemangioma
The presence of a capillary hemangioma, which are hemangiomas with small endothelial spaces.
Riepilogo
- Detto anche
- Capillary hemangiomata
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Strawberry birthmark. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| KDRkinase insert domain receptor | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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