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Tratto
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Riepilogo
- Detto anche
- Wilms tumor, Wilms tumour
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass
NephroblastomaHP:0002667
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Read the genes linked to Nephroblastoma, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test48 geni collegati a Nephroblastoma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Nephroblastoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Sempre | In 3 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GPC3glypican 3 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PHF21APHD finger protein 21A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| C1Scomplement C1s | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Raramente (1–4%) | In 3 condizioni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 8 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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