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Tratto

Dysgerminoma

The presence of a dysgerminoma, i.e., an undifferentiated germ cell tumor of the ovary.

HPO HP:0100621

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass

11 geni collegati a Dysgerminoma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dysgerminoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DHHdesert hedgehog signaling moleculeA volte (5–29%)In 1 condizione
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Non registratoIn 1 condizione
CDH1cadherin 1Non registratoIn 1 condizione
CTNNB1catenin beta 1Non registratoIn 1 condizione
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2Non registratoIn 1 condizione
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Non registratoIn 1 condizione
OPCMLopioid binding protein/cell adhesion molecule likeNon registratoIn 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNon registratoIn 1 condizione
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligaseNon registratoIn 1 condizione
SOX9SRY-box transcription factor 9Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

GerminomaOvarian cancer

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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