Tratto
Progressive pulmonary function impairment
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Progressive pulmonary function impairment
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressive pulmonary function impairment. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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