Tratto
Meningocele
Protrusion of the meninges through a defect of the skull or vertebral column.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Meningocele
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Meningocele. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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