Tratto
Enlargement of skull bones
Nome clinico: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Riepilogo
- Detto anche
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlargement of skull bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THOC2THO complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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