Tratto
Dimple chin
A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.
Riepilogo
- Detto anche
- Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dimple chin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASP2caspase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX22T-box transcription factor 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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