Tratto

Lymphangioma

Lymphangiomas are rare congenital malformations consisting of focal proliferations of well-differentiated lymphatic tissue in multi cystic or sponge like structures. Lymphangioma is usually asymptomatic due to its soft consistency but compression of adjacent structures can be seen due to the mass effect of a large tumor.

HPO HP:0100764

Sistema corporeo: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the immune system

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11 geni collegati a Lymphangioma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lymphangioma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
FAT4FAT atypical cadherin 4	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
PTENphosphatase and tensin homolog	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the lymphatic system

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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