Tratto
Hemimegalencephaly
Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hemimegalencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeggi i geni collegati a Hemimegalencephaly e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test10 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Tuberous SclerosisReads 2 of these genesTSC1TSC2About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 3 of these genesHRASKRASNRASAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 3 of these genesHRASKRASNRASAbout this report →
Show 6 more reports
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 4 of these genesDEPDC5NPRL2NPRL3SCN3AAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
Leggi i geni collegati a Hemimegalencephaly e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Hemimegalencephaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hemimegalencephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
