Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Low blood cortisol level

Nome clinico: Decreased circulating cortisol level

Abnormally reduced concentration of cortisol in the blood.

HPO HP:0008163

Riepilogo

Detto anche
Decreased cortisol production, Glucocorticoid insufficiency, Hypocortisolemia, Low to undetectable plasma cortisol, Plasma cortisol low
Sistema corporeo
Abnormality of the endocrine system

39 geni collegati a Low blood cortisol level

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood cortisol level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
GLI2GLI family zinc finger 2SempreIn 1 condizione
KDM1Alysine demethylase 1ASempreIn 1 condizione
MC2Rmelanocortin 2 receptorSempreIn 2 condizioni
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinSempreIn 2 condizioni
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenaseSempreIn 2 condizioni
PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1SempreIn 1 condizione
POMCproopiomelanocortinSempreIn 1 condizione
ROBO1roundabout guidance receptor 1SempreIn 1 condizione
SERPINA6serpin family A member 6SempreIn 1 condizione
STARsteroidogenic acute regulatory proteinSempreIn 1 condizione
TBX19T-box transcription factor 19SempreIn 2 condizioni
TXNRD2thioredoxin reductase 2SempreIn 2 condizioni
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
AAASaladin WD repeat nucleoporinSpesso (30–79%)In 2 condizioni
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit BSpesso (30–79%)In 1 condizione
GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit CSpesso (30–79%)In 1 condizione
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ASpesso (30–79%)In 1 condizione
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorSpesso (30–79%)In 1 condizione
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BSpesso (30–79%)In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
PORcytochrome p450 oxidoreductaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SMOsmoothened, frizzled class receptorSpesso (30–79%)In 1 condizione
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSpesso (30–79%)In 1 condizione
TERTtelomerase reverse transcriptaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
TRAF7TNF receptor associated factor 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Spesso (30–79%)In 1 condizione
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17A volte (5–29%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of circulating cortisol level

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test