Tratto
Abnormally shaped skeletal
Nome clinico: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of skeletal morphology
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Abnormally shaped skeletal
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormally shaped skeletal. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Abnormal skeletal development110 geni
- Dysostosis multiplex22 geni
- Skeletal tumor22 geni
- Bone overgrowth15 geni
- Abnormal shape of joints12 geni
- Abnormal bone structure10 geni
- Bone fracture10 geni
- Abnormal shape of cartilage8 geni
- Abnormal shape of tendon7 geni
- Hyperplastic callus formation5 geni
- Narrowing of medullary canal2 geni
- Abnormal axial skeleton morphology1 gene
- Abnormal hyoid bone morphology1 gene
- Abnormal periosteum morphology1 gene
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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