Tratto
Enlarged kidney
An abnormal increase in the size of the kidney.
Riepilogo
- Detto anche
- Large kidneys, Nephromegaly, Renal enlargement
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test48 geni collegati a Enlarged kidney
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlarged kidney. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Sempre | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | In 2 condizioni |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYRFmyelin regulatory factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAA1serum amyloid A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GANABglucosidase II alpha subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TULP3TUB like protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 8 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| INVSinversin | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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