Tratto
More than five fingers or toes on hands or feet
Nome clinico: Polydactyly
A congenital anomaly characterized by the presence of supernumerary fingers or toes.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva More than five fingers or toes on hands or feet. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP164centrosomal protein 164 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT54intraflagellar transport 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TMEM138transmembrane protein 138 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXA2forkhead box A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| LHX4LIM homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 2 condizioni |
| WNT7AWnt family member 7A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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