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Tratto

Blood tumor

Nome clinico: Hematological neoplasm

Neoplasms located in the blood and blood-forming tissue (the bone marrow and lymphatic tissue).

HPO HP:0004377

Riepilogo

Detto anche
Haematological neoplasm
Sistema corporeo
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormal tissue mass

20 geni collegati a Blood tumor

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blood tumor. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Molto spesso (80–99%)In 3 condizioni
CBLCbl proto-oncogeneA volte (5–29%)In 1 condizione
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeA volte (5–29%)In 1 condizione
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseA volte (5–29%)In 1 condizione
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinA volte (5–29%)In 1 condizione
MLH1mutL homolog 1A volte (5–29%)In 1 condizione
MSH2mutS homolog 2A volte (5–29%)In 1 condizione
MSH6mutS homolog 6A volte (5–29%)In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaA volte (5–29%)In 1 condizione
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system componentA volte (5–29%)In 1 condizione
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentA volte (5–29%)In 1 condizione
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6A volte (5–29%)In 1 condizione
RUNX1RUNX family transcription factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
CALRcalreticulinRaramente (1–4%)In 1 condizione
JAK2Janus kinase 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorRaramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of blood and blood-forming tissuesNeoplasm by anatomical site

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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