Tratto
Abnormal neuron shape
Nome clinico: Abnormal neuron morphology
A structural anomaly of a neuron. Neurons are electrically excitable cells that transmit signals throughout the body. Neurons employ both electrical and chemical components in the transmission of information. Neurons are connected to other neurons at synapses and connected to effector organs or cells at neuroeffector junctions.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal neuronal morphology
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal neuron shape. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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