Tratto
Functional motor deficit
Riepilogo
- Detto anche
- Functional motor problems
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test67 geni collegati a Functional motor deficit
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Functional motor deficit. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFFmitochondrial fission factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPASTspastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 27 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRF1perforin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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