Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q24.2
Koordináták
17. kromoszóma: 68 512 430–68 533 431 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 21 kb
Fehérje
381 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CNC1
Korábbi jelölések
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
MANE Select transzkriptum
ENST00000589228.6NM_002734.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing Syndrome

    • Carney complexAutoszomális domináns

      A multiple neoplasia syndrome with spotty skin pigmentation, cardiac and skin myxomas, and endocrine tumours of the adrenal, pituitary, thyroid and testes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular heart ultrasound to find myxomas early, plus endocrine and testicular surveillance, and testing of relatives.

    • Primary pigmented nodular adrenocortical diseaseAutoszomális domináns

      Small pigmented adrenal nodules that produce cortisol independently of ACTH, causing Cushing syndrome, either alone or as part of Carney complex.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Biochemical screening for cortisol excess allows Cushing syndrome to be recognised and treated early.

  • Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation Disorders

    • AcrodysostosisAutoszomális domináns

      A skeletal condition with short hands and feet and facial differences, sometimes with hormone resistance, caused by PRKAR1A or PDE4D variants.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PRKAR1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a PRKAR1A helyét zárójel jelöli. A PRKAR1A és környékén 8 gén a 17. kromoszómán, 68 022 931–69 022 930 között.17. kromoszóma17q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68 035 517–68 047 364, előre szálKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, előre szálAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, előre szálARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, fordított szálSLC16A6WIPI1: 68 420 948–68 457 563, fordított szálWIPI1PRKAR1A: 68 512 430–68 533 431, előre szálPRKAR1AFAM20A: 68 535 113–68 601 407, fordított szálFAM20AABCA8: 68 866 052–68 955 470, fordított szálABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, fordított szálABCA9A PRKAR1A ábrája: 11 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 68 512 430–68 512 548, 119 bázis2. exon: 68 515 394–68 515 576, 183 bázis3. exon: 68 522 756–68 522 926, 171 bázis4. exon: 68 523 725–68 523 816, 92 bázis5. exon: 68 524 016–68 524 077, 62 bázis6. exon: 68 524 912–68 524 958, 47 bázis7. exon: 68 525 754–68 525 912, 159 bázis8. exon: 68 527 840–68 527 900, 61 bázis9. exon: 68 528 870–68 528 991, 122 bázis10. exon: 68 529 920–68 530 001, 82 bázis11. exon: 68 530 277–68 533 431, 3155 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1146 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRKAR1A gént

72

pozíció a(z) PRKAR1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRKAR1A gén mind a 21 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKAR1A gén: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. PRKAR1A gén: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkar1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet