Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.12
Koordináták
1. kromoszóma: 23 304 688–23 344 284 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 39,6 kb
Fehérje
633 aminosav
Más néven ismert
hnRNP-R
Korábbi jelölések
HNRPR
MANE Select transzkriptum
ENST00000302271.11NM_005826.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A HNRNPR felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a HNRNPR helyét zárójel jelöli. A HNRNPR és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 22 824 486–23 824 485 között.1. kromoszóma1p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22 710 798–22 921 500, előre szálEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, fordított szálLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, fordított szálTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, előre szálKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, fordított szálLUZP1: 23 094 326–23 094 376, fordított szálHTR1D: 23 190 178–23 217 547, fordított szálHTR1DHNRNPR: 23 304 688–23 344 284, fordított szálHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, fordított szálZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, fordított szálTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, fordított szálASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, fordított szálE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, fordított szálID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, előre szálRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, előre szálELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, előre szálPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, előre szálLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, fordított szálGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, fordított szálHMGCLA HNRNPR ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 23 304 688–23 311 066, 6379 bázis10. exon: 23 311 201–23 311 322, 122 bázis9. exon: 23 313 553–23 313 702, 150 bázis8. exon: 23 318 483–23 318 688, 206 bázis7. exon: 23 321 528–23 321 663, 136 bázis6. exon: 23 323 556–23 323 732, 177 bázis5. exon: 23 333 518–23 333 631, 114 bázis4. exon: 23 337 754–23 337 861, 108 bázis3. exon: 23 338 490–23 338 608, 119 bázis2. exon: 23 340 852–23 341 017, 166 bázis1. exon: 23 344 211–23 344 284, 74 bázis11109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 39,6 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1902 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HNRNPR gént

    1

    pozíció a(z) HNRNPR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a HNRNPR gén mind a 39,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNRNPR gén: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPR gén: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hnrnpr

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet