Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.33
Koordináták
12. kromoszóma: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 36,3 kb
Fehérje
938 aminosav
Más néven ismert
LEMD7, Lem4
Korábbi jelölések
KIAA0692
MANE Select transzkriptum
ENST00000357997.10NM_015114.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ANKLE2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ANKLE2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a ANKLE2 helyét zárójel jelöli. A ANKLE2 és környékén 18 gén a 12. kromoszómán, 132 243 668–133 243 667 között.12. kromoszóma12q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, fordított szálGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, előre szálFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, fordított szálLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, előre szálP2RX2POLE: 132 623 753–132 687 376, fordított szálPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, előre szálPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, előre szálPGAM5ANKLE2: 132 725 503–132 761 832, fordított szálANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, fordított szálGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, fordított szálCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, fordított szálZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, előre szálZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, előre szálZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, előre szálZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, fordított szálZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, előre szálZNF10: 133 130 984–133 202 369, előre szálZNF268: 133 181 409–133 214 832, előre szálZNF268ANHX: 133 218 312–133 235 877, fordított szálANHXA ANKLE2 ábrája: 13 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 132 725 503–132 727 443, 1941 bázis12. exon: 132 728 032–132 728 163, 132 bázis11. exon: 132 729 679–132 730 270, 592 bázis10. exon: 132 734 385–132 734 575, 191 bázis9. exon: 132 735 406–132 735 512, 107 bázis8. exon: 132 736 893–132 737 065, 173 bázis7. exon: 132 741 419–132 741 485, 67 bázis6. exon: 132 743 154–132 743 276, 123 bázis5. exon: 132 747 832–132 748 020, 189 bázis4. exon: 132 748 138–132 748 331, 194 bázis3. exon: 132 750 643–132 750 849, 207 bázis2. exon: 132 754 675–132 755 133, 459 bázis1. exon: 132 761 618–132 761 832, 215 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,3 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2817 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANKLE2 gént

6

pozíció a(z) ANKLE2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ANKLE2 gén mind a 36,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANKLE2 gén: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. ANKLE2 gén: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ankle2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet